Neue Hoffnung für Hämophilie-Patienten

Felix (8) lei­det seit sei­nem ers­ten Lebens­jahr an der erb­li­chen Blu­ter­krank­heit Hämo­phi­lie A. Die Erkran­kung reißt Mut­ter Johan­na (39) und Vater Mar­cus (45) von heu­te auf Mor­gen aus dem nor­ma­len Leben und über­schat­tet Felix‘ ers­te Kin­der­jah­re. Es besteht für den Jun­gen immer das Risi­ko gefähr­li­cher äuße­rer oder inne­rer Blu­tun­gen. Daher muss er bereits als Baby mehr­mals täg­lich von sei­nen Eltern gespritzt wer­den – eine Tor­tur für die gan­ze Fami­lie. Moder­ne The­ra­pien ermög­li­chen dem klei­nen Felix und sei­ner Fami­lie nun ein ganz neu­es Leben.

Er spielt lei­den­schaft­lich Fuß­ball, kurvt auf sei­nem Fahr­rad durch das Vier­tel, malt mit Was­ser­far­ben kun­ter­bun­te Bil­der und liebt das Bau­en mit Lego — Felix (8) macht all das, was Jungs in sei­nem Alter ger­ne tun. Nur etwas ist anders bei dem fröh­li­chen Kind: Felix ist Blu­ter, er lei­det unter schwe­rer Hämo­phi­lie A – einer sel­te­nen, erb­li­chen Erkran­kung, die ihn sein Leben lang beglei­ten wird. „Er war acht Mona­te alt, als wir auf sei­nem Bauch plötz­lich blaue Fle­cken ent­deck­ten – hart und so groß wie Golf­bäl­le“, erin­nert sich sei­ne Mut­ter Johan­na. „Der Kin­der­arzt schick­te uns in die Düs­sel­dor­fer Uni­kli­nik. Dort wur­den ver­schie­de­ne Unter­su­chun­gen gemacht, und am nächs­ten Tag stand fest: Felix fehlt der Gerin­nungs­fak­tor VIII. Was das bedeu­tet, haben wir Eltern und auch sein gro­ßer Bru­der Max, er war damals neun Jah­re alt, erst gar nicht erfas­sen kön­nen.“ Hämo­phi­lie A wird in der Regel von der Mut­ter über­tra­gen und trifft als Blu­ter­krank­heit fast aus­schließ­lich männ­li­che Kin­der. „In unse­rer Fami­lie war aber kein Fall bekannt und wir waren über­haupt nicht dar­auf vor­be­rei­tet“, sagt Johan­na. Dass sie Über­trä­ge­rin mit ver­min­der­ten Fak­tor­wer­ten ist, konn­te sie damals noch nicht ahnen.

Alltag zwischen Klinik und Angst

Die Dia­gno­se krem­pelt das Leben der Fami­lie kom­plett um. Felix braucht täg­lich den feh­len­den Gerin­nungs­fak­tor, der übli­cher­wei­se in die Vene von Hand, Fuß oder Arm inji­ziert wer­den muss. „Wir muss­ten ihn mit meh­re­ren fest­hal­ten. Er wehr­te sich mit Hän­den und Füßen, schrie und schlug um sich – kein Wun­der, wie soll so ein klei­nes Kind ver­ste­hen, was da mit ihm pas­siert? Und das jeden Tag?“, erzählt Johan­na. Um die geeig­ne­ten Injek­ti­ons­stel­len zu scho­nen, erhält Felix im Alter von einem Jahr einen Port, einen Kathe­ter unter sei­nem rech­ten Schlüs­sel­bein. Aber auch der muss immer wie­der neu ange­sto­chen wer­den, um die Medi­ka­men­te zu inji­zie­ren. Anfangs fin­den die Injek­tio­nen in der Kli­nik statt, nach und nach auch zu Hau­se. Die Eltern ler­nen, damit umzugehen.

Felix benö­tigt bald zusätz­li­che Mit­tel, denn es bil­den sich Hemm­kör­per gegen den Fak­tor VIII, die die The­ra­pie unwirk­sam machen. „Anste­chen, sprit­zen, anste­chen, sprit­zen – das war unser All­tag und immer wie­der muss­ten wir unse­rem Kind weh tun“, schil­dert die Mut­ter das Dra­ma der ers­ten Jah­re nach der Dia­gno­se. Ein Leben zwi­schen Ter­mi­nen in der Kli­nik und der stän­di­gen Angst, dass Felix etwas pas­siert. Denn trotz der Behand­lung kommt es zu spon­ta­nen Blu­tun­gen, etwa im Mund oder in Mus­keln und Gelen­ken. „Felix‘ Bei­ne waren mehr­fach so geschwol­len, dass er nicht mehr lau­fen konn­te und Schmerz­mit­tel brauchte.“

Kindheitsjahre im Schneckenhaus

„Trotz allem haben wir viel gespielt, sind geklet­tert, Felix hat Rad­fah­ren gelernt und kam mit drei­ein­halb Jah­ren in den Kin­der­gar­ten – in Beglei­tung einer Assis­tenz, einer Hel­fe­rin, die auf ihn auf­pass­te. Es soll­te so nor­mal wie mög­lich sein“, sagt Johan­na. Den­noch hin­ter­lässt eine solch schwe­re Erkran­kung ihre Spu­ren. Felix zieht sich in ein Schne­cken­haus zurück, fängt erst mit vier Jah­ren an zu spre­chen, und wäh­rend ande­re Kin­der bun­te Bil­der malen, sind sei­ne Bil­der zunächst nur schwarz. Mit vier Jah­ren malt er Vul­kan­aus­brü­che. „In die­ser Zeit hat uns der Kon­takt zu ande­ren Hämo­phi­lie-Eltern unheim­lich gehol­fen. Wir waren nicht mehr allein, konn­ten über unse­re Kin­der reden, haben Infos zu Medi­ka­men­ten und The­ra­pien aus­ge­tauscht und uns auch bei Pro­ble­men mit der Kran­ken­kas­se unter­stützt.“ Vor etwa drei Jah­ren erfah­ren Johan­na und ihr Mann Mar­cus von inno­va­ti­ven The­ra­pien, die deut­lich ver­län­ger­te Anwen­dungs­in­ter­val­le ermög­li­chen. Inzwi­schen ist Felix in Behand­lung bei Dr. Car­men Escu­rio­la-Ettings­hau­sen am Hämo­phi­lie-Zen­trum Rhein-Main bei Frank­furt. Sie erklärt der Fami­lie, dass die fort­schritt­li­chen Wirk­stof­fe noch in Stu­di­en erprobt wer­den. Felix kann an den Stu­di­en nicht teil­neh­men, aber die Ärz­tin ver­spricht: „Sobald sie zuge­las­sen sind, wird Felix einer der ers­ten sein, der sie bekommt.“

Moderne Therapieformen ermöglichen mehr Lebensqualität

Im Früh­jahr 2018 ist es dann soweit, Felix wird auf sei­ne sei­ne inno­va­ti­ve The­ra­pie umge­stellt. „Deut­lich sel­te­ne­re Injek­tio­nen als vor­her rei­chen in der Regel aus. Das ist für die Fami­lie eine enor­me Erleich­te­rung. Für die klei­nen Pati­en­ten bedeu­tet das eine ganz neue Frei­heit, weg von den stän­di­gen Injek­tio­nen“, erklärt Dr. Escu­rio­la-Ettings­hau­sen. Grund für die grö­ße­re Unab­hän­gig­keit ist, dass die inno­va­ti­ven Wirk­stof­fe vom Kör­per nicht so schnell abge­baut wer­den. Und in der Tat: Felix blüht auf! Im fol­gen­den Jahr kommt er in die Schu­le, spricht und bewegt sich wie jeder ande­re Jun­ge in sei­nem Alter. Er spielt Fuß­ball zu Hau­se und auf dem Schul­hof, sei­ne gro­ßen Lei­den­schaf­ten sind Buch­sta­ben – er will ganz schnell lesen ler­nen – und Malen. Erst malt er Kran­ken­häu­ser, Ärz­te und Pati­en­ten, nun sind es bun­te Bil­der, manch­mal mit Tie­ren und Pflan­zen, manch­mal abs­trakt. „Es scheint so, als hät­te er sich den Schmerz von der See­le gemalt“, sagt Johan­na. Auch zieht sich Felix ger­ne ein­mal zurück, ent­we­der zum Lego­bau­en oder um ein­fach ein biss­chen für sich zu sein – als Ent­span­nungs­the­ra­pie qua­si. Das Sprit­zen ist längst Rou­ti­ne gewor­den. Felix klebt sich das Betäu­bungs­pflas­ter selbst auf – sel­ber sprit­zen mag er noch nicht –, Papa hält sei­ne Hand und Mama piekst. Nach einer Minu­te ist alles über­stan­den. Nur noch alle drei Mona­te ist eine Kon­trol­le der Blut­wer­te im Hämo­phi­lie-Zen­trum erfor­der­lich, und Felix ist über­zeugt: „Mir pas­siert nichts!“ Für die Fami­lie begann mit der fort­schritt­li­chen The­ra­pie auch ein neu­es Leben – bun­ter, fröh­li­cher und viel nor­ma­ler. „Mein Mann und ich kön­nen abends mal aus­ge­hen. Dann passt Max auf Felix auf. Die Kin­der ver­brin­gen das Wochen­en­de bei den Groß­el­tern, und wir müs­sen kei­ne Angst haben. Wir waren sogar schon im Urlaub zum Ski­fah­ren und Rodeln. Hal­lo Leben, Fami­lie Stein ist wie­der mittendrin!“

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