Erleichterung nach 20 Jahren: Endlich eine Diagnose!

Feli­cia Davis lei­det an dem soge­nann­ten Ehlers-Dan­los-Syn­drom (EDS), einer sehr sel­te­nen Erkran­kung. Auf die Dia­gno­se muss­ten ihre Eltern und sie 20 Jah­re lang war­ten. Obwohl ihr Leben durch die ver­erb­ba­re Bin­de­ge­webs­er­kran­kung stark ein­ge­schränkt ist, lässt sich die jun­ge Frau nicht unterkriegen.

Bereits im zar­ten Alter von drei Jah­ren tra­ten die ers­ten Krank­heits­an­zei­chen auf: „Im Kin­der­gar­ten knick­te ich dau­ernd mit dem Fuß um, stürz­te häu­fig und hat­te oft Knie­schmer­zen“, erin­nert sich die jun­ge Frau aus Rüs­sels­heim. Der Kin­der­arzt tat die Beschwer­den als Wachs­tums­schmer­zen ab.

In der Schu­le ver­schlim­mer­te sich ihr Zustand dras­tisch. Beson­ders belas­tend war der Sport­un­ter­richt, wo sie andau­ernd Bän­der­ris­se und ande­re Ver­let­zun­gen davon­trug. Vie­le Ärz­te hiel­ten sie für eine Simulantin.

Unzäh­li­ge Arzt­be­su­che und The­ra­pie­an­sät­ze zehr­ten an Feli­ci­as Kräf­ten. Es folg­te eine jah­re­lan­ge Zeit der Fehl­dia­gno­sen. Zwan­zig Jah­re leb­te Feli­cia mit der Unwis­sen­heit dar­über, was mit ihrem Kör­per los ist. „Ich war sehr frus­triert“, berich­tet die heu­te 25-Jäh­ri­ge. Denn im All­tag fühl­te und fühlt sie sich oft miss­ver­stan­den, da EDS zu den soge­nann­ten unsicht­ba­ren Erkran­kun­gen zählt. „Man sieht uns von außen nichts an. Das hat zur Fol­ge, dass unse­re Mit­men­schen oft fälsch­li­cher­wei­se über uns urteilen.“

Chronische Gelenkschmerzen gehören zum AlltagDefinition Ehlers-Danlos-Syndrom

Im Jahr 2016 hat­te Feli­cia so schlim­me Rücken- und Gelenk­schmer­zen, dass sie es kaum noch aus­hielt: „Es fühl­te sich an, als wür­de mei­ne Wir­bel­säu­le bre­chen“, berich­tet sie. Neben vie­len wei­te­ren unspe­zi­fi­schen Beschwer­den kam eine Stö­rung des auto­no­men Ner­ven­sys­tems hin­zu, die mit einem mas­si­ven Anstieg der Herz­fre­quenz ver­bun­den war. „Mir wur­de andau­ernd schwarz vor Augen und ich kipp­te um“, erzählt Feli­cia. Auf­grund des hohen Adre­na­lin­spie­gels in ihrem Kör­per war auch ihr Schlaf mas­siv beeinträchtigt.

Damals äußer­te ihre Haus­ärz­tin zum ers­ten Mal den alles ver­än­dern­den Ver­dacht auf das Ehlers-Dan­los-Syn­drom (EDS), mit dem sie bei einer ande­ren Pati­en­tin bereits Erfah­run­gen gesam­melt hatte.

Nach 20 Jahren endlich die Diagnose: Ehlers-Danlos-Syndrom

Nach der Über­wei­sung in eine Frank­fur­ter Kli­nik durch eine Human­ge­ne­ti­ke­rin wur­de die Ver­dachts­dia­gno­se der Haus­ärz­tin kli­nisch bestä­tigt. End­lich wuss­ten Feli­cia und ihre Fami­lie, was ihrem Kör­per fehl­te. Und das bedeu­te­te auch, dass sie sich end­lich nach­hal­tig um Lin­de­rung ihrer Beschwer­den küm­mern konn­te. Denn heil­bar ist die Krank­heit nicht.Dr. Andrea Maier, Expertin auch für Ehlers-Danlos-Syndrom

„Bei den Ehlers-Dan­los Syn­dro­men han­delt es sich um eine Grup­pe von sel­te­nen Bin­de­ge­webs­stö­run­gen, die ver­erbt wer­den kön­nen. Aktu­ell wer­den 13 Unter­for­men des EDS klas­si­fi­ziert. Auf jeden EDS-Sub­typ tref­fen eine Rei­he kli­ni­scher Kri­te­ri­en zu, die die Dia­gno­se erleich­tern. Pati­en­ten mit EDS fal­len oft durch eine über­dehn­ba­re Haut, brü­chi­ges Gewe­be sowie über­streck­ba­re Gelen­ke auf. Betrof­fen sind jedoch auch Gefä­ße, Mus­keln, Bän­der, Seh­nen, inne­re Orga­ne, das auto­no­me Ner­ven­sys­tem und sogar der Stoff­wech­sel,” sagt Dr. Andrea Mai­er. Sie ist Fach­ärz­tin für Neu­ro­lo­gie sowie Ober­ärz­tin des Medi­zi­ni­schen Zent­rums für Erwach­se­ne mit geis­ti­ger Behin­de­rung und/​oder schwe­ren Mehr­fach­be­hin­de­run­gen (MZEB) und der Auto­no­men Nervensystem (ANS) Ambu­lanz am Kli­ni­kum Aachen. Sie weiß auch: „Da sich Bin­de­ge­we­be fast über­all befin­det, betrifft die Erkran­kung den gan­zen Kör­per, und die Sym­pto­me kön­nen ent­spre­chend viel­fäl­tig sein.“

In Feli­ci­as Fall dia­gnos­ti­zier­ten die Ärz­te den soge­nann­ten hyper­mo­bi­len Typ des Ehlers-Dan­los-Syn­droms. Typisch für ich ist unter ande­rem die aus­ge­präg­te Über­be­weg­lich­keit der Gelen­ke, die sich in Form von Luxa­tio­nen, also dem Aus­ren­ken von zum Bei­spiel Schul­ter oder Ell­bo­gen äußern kann. „Die Dia­gno­se war eine gro­ße Erleich­te­rung für mei­ne Fami­lie und mich“, erzählt sie. „End­lich konn­te ich mei­ne Beschwer­den ein­ord­nen und wuss­te, dass sie alle zusam­men­hän­gen. Das mach­te es mir viel leich­ter, mit der Erkran­kung umzugehen.“

Bindegewebserkrankung mit rätselhaften Symptomen

Pati­en­ten mit dem Ehlers-Dan­los-Syn­drom fal­len oft durch eine über­dehn­ba­re Haut, brü­chi­ges Gewe­be sowie über­streck­ba­re Gelen­ke auf. Betrof­fen sind jedoch auch Gefä­ße, Mus­keln, Bän­der, Seh­nen, inne­re Orga­ne und sogar der Stoff­wech­sel. Bei man­chen For­men der Erkran­kung geht man als Ursa­che von einer gene­tisch beding­ten Stö­rung im Bin­de­ge­we­be aus. Da sich Bin­de­ge­we­be fast über­all befin­det, betrifft die Erkran­kung den gan­zen Kör­per und ihre Sym­pto­me kön­nen ent­spre­chend viel­fäl­tig sein.Ehlers-Danlos-Syndrom Infos

Das Typische für EDS sind untypische Verläufe

Der Weg zur Dia­gno­se gleicht einem Puz­zle, und es dau­ert oft Jah­re, bis Ärz­te die Tei­le zusam­men­ge­setzt haben. Denn so indi­vi­du­ell wie die Pati­en­ten sind, so unter­schied­lich äußert sich auch die Krank­heit bei den Betrof­fe­nen. Das Ehlers-Dan­los-Syn­drom ist nicht heil­bar. Die The­ra­pie ist daher haupt­säch­lich auf die Vor­beu­gung und Behand­lung der Krank­heits­sym­pto­me aus­ge­rich­tet. Zum Bei­spiel kann geziel­te Phy­sio­the­ra­pie zur Unter­stüt­zung von Mus­keln und Gelen­ken vie­len Betrof­fe­nen Lin­de­rung verschaffen.

Keine Nacht ohne Heizkissen

Feli­cia nimmt täg­lich eine Viel­zahl von Medi­ka­men­ten ein, besucht auf­grund ihrer Gelenk­schmer­zen regel­mä­ßig eine Phy­sio­the­ra­peu­tin und geht nie ohne ihr Heiz­kis­sen ins Bett. „Mein Orga­nis­mus kann die Kör­per­tem­pe­ra­tur nicht rich­tig regu­lie­ren“, erklärt sie. „Das hat zur Fol­ge, dass ich im Lie­gen immer frie­re.“ Bein­orthe­se und Hals­krau­se sind ihre stän­di­gen Beglei­ter im All­tag, um die Gelen­ke zu stabilisieren.

Trotz per­ma­nen­ter Beein­träch­ti­gun­gen und Schwie­rig­kei­ten im All­tag strahlt Feli­cia Lebens­freu­de und Zuver­sicht aus. Sie ver­sucht, ein weit­ge­hend nor­ma­les Leben zu füh­ren. „Ich nut­ze mei­ne Zeit, um mich per­sön­lich wei­ter­zu­ent­wi­ckeln, bin als Sozi­al­päd­ago­gin für einen Frau­en­ver­ein tätig, der sich gegen häus­li­che Gewalt ein­setzt.“ Die enga­gier­te jun­ge Frau hat es sogar geschafft, ein Fern­stu­di­um in Sozia­ler Arbeit abzu­schlie­ßen. Gemein­sam mit ihrem Lebens­part­ner Jus­tin und ihrem Schä­fer­hund­misch­ling Bel­la genießt sie ihr Leben, reist viel durch die Welt, trifft sich mit Freun­den und geht ger­ne ins Kino.

Ehlers-Dan­los-Syn­drom: Ein Zebra der Medizin

Mehr Reichweite für Gleichgesinnte

Und auch ande­ren Pati­en­ten mit dem Ehlers-Dan­los-Syn­drom möch­te Feli­cia hel­fen: bei der Dia­gno­se, bei der Auf­klä­rung der Gesell­schaft und beim Aus­tausch unter­ein­an­der. 2019 grün­de­te Sie dar­um ihren eige­nen Blog, um die Bin­de­ge­webs­er­kran­kung bekann­ter und ande­ren Betrof­fe­nen Mut zu machen. „Täg­lich lesen etwa 80 Men­schen mei­ne Bei­trä­ge, und ich habe etli­che Kon­takt­an­fra­gen“, erzählt sie vol­ler Stolz. Ein Ärz­te­team unter­stützt sie bei ihrer Arbeit und bei der Bereit­stel­lung wis­sen­schaft­li­cher Berichte.

Feli­ci­as Arbeit ist nicht nur für Men­schen mit dem Ehlers-Dan­los-Syn­drom wich­tig. Denn ihr Schick­sal ist typisch für alle Pati­en­ten, die an einer sehr sel­te­nen Erkran­kung lei­den. Ärz­te und Kli­ni­ken sind oft über­for­dert, weil sie vor ihrem ers­ten Fall oft noch nie von der Erkran­kung gehört haben. Meist beginnt dann das Raten und Hin- und Her­über­wer­wei­sen von einem Fach­arzt zum nächs­ten. Nicht sel­ten ver­ge­hen Jah­re oder wie in Feli­ci­as Fall sogar Jahr­zehn­te, bis end­lich die rich­ti­ge Dia­gno­se gestellt wird. Feli­ci­as gro­ßer Wunsch ist es daher, dass es lang­fris­tig in Deutsch­land mehr Ärz­te gibt, die sich mit der Erkran­kung aus­ken­nen und auf die­se Wei­se eine bes­se­re medi­zi­ni­sche Ver­sor­gung ermög­li­chen können.

Ihr Rat an ande­re Betrof­fe­ne: „Ent­schei­de dich fürs Leben und lass dich nicht ein­schüch­tern. Bleib opti­mis­tisch und gib dich nie­mals auf!“

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