Aktiv und sportlich mit Hämophilie

Mar­lon (14) lei­det an Hämo­phi­lie A. Er kam mit der erb­lich beding­ten Blu­ter­krank­heit auf die Welt. Sei­ne Kind­heit war geprägt von täg­li­chen Sprit­zen, das Leben der gesam­ten Fami­lie dreh­te sich um die not­wen­di­ge The­ra­pie. Vor vier Jah­ren bekam Mar­lon die Chan­ce, an einer Stu­die für inno­va­ti­ve The­ra­pie­mög­lich­kei­ten teil­zu­neh­men. Seit­her führt er ein ganz neu­es, frei­es Leben. Er sagt: „Man darf es halt nicht über­trei­ben.“, und geht sei­nen akti­ven Hob­bys nach wie jeder ande­re Teenager.

Von Geburt an krank

Mar­lon ist vier­zehn Jah­re alt, ruhig, aber gern aktiv. Zuhau­se im Gar­ten sei­ner Eltern springt er am liebs­ten auf dem Tram­po­lin oder spielt Fuß­ball. Seit vier Jah­ren geht er außer­dem dem asia­ti­schen Selbst­ver­tei­di­gungs­sport Wing Tsun nach, einer kör­per­lich anspruchs­vol­len Kampf­art. Was man ihm bei all­dem nicht anmerkt: Mar­lon lei­det seit sei­ner Geburt an sel­te­ner, schwe­rer Hämo­phi­lie A, der Blu­ter­krank­heit. Dabei han­delt es sich bei wei­tem nicht um eine nur bei Schnitt- oder Stich­wun­den gefähr­li­che Krank­heit. Auch jeder stump­fe Stoß kann inne­re Blu­tun­gen aus­lö­sen, die für Mar­lon gefähr­lich wer­den und schwe­re Fol­ge­schä­den bis hin zu dau­er­haf­ten Behin­de­run­gen mit sich brin­gen können.

Jede kleine Verletzung ein Risiko

Hämo­phi­le, auch Blu­ter genannt, lei­den unter einer Blut­ge­rin­nungs­stö­rung. Stump­fe Ver­let­zun­gen, die bei gesun­den Men­schen kei­ne spür­ba­ren Aus­wir­kun­gen haben oder nur zu blau­en Fle­cken oder klei­nen Blut­ergüs­sen füh­ren, hei­len bei den Betrof­fe­nen nicht von allein. Mar­lon litt beson­ders an den Ell­bo­gen unter Häma­to­men, die sich zu har­ten, schmerz­haf­ten Beu­len ent­wi­ckel­ten. Und das, obwohl er schon ab einem Alter von neun Mona­ten zwei­mal täg­lich pro­phy­lak­tisch den soge­nann­ten Fak­tor VIII inji­ziert bekam. Die­ser ersetzt den bei Hämo­phi­lie-Pati­en­ten feh­len­den oder ver­min­der­ten Gerinnungsfaktor.

An Hämo­phi­lie A sind in Deutsch­land nur etwa 4.000 Men­schen erkrankt, die meis­ten von ihnen sind männ­lich. Frau­en tre­ten oft nur als Kon­dukt­orin­nen auf: Sie ver­er­ben die Krank­heit, lei­den aber selbst nicht oder kaum unter ihr. „Ich habe immer mal wie­der Häma­to­me, bei denen es ewig dau­ert, bis sie weg sind. Aber ich hät­te nie gedacht, dass ich eine Gerin­nungs­stö­rung habe“, sagt Mar­lons Mut­ter. Außer bei solch lang­wie­ri­gen Hei­lungs­pro­zes­sen fiel ihre leicht beein­träch­tig­te Blut­ge­rin­nung nur bei den natür­li­chen, eigent­lich nor­ma­len Gebur­ten auf, als sie unge­wöhn­lich viel Blut ver­lor und Kon­ser­ven benö­tig­te. Doch erst nach der Dia­gno­se ihres ers­ten blu­terkran­ken Soh­nes war auch ihre eige­ne klar. Bei Mar­lons Geburt lag dann schon ein Not­fall­me­di­ka­ment bereit.

„Er hat sehr gelitten.“

Denn auch Mar­lons älte­rer Bru­der Elia lei­det an Hämo­phi­lie. Sei­ne Eltern dach­ten, sie wären beim zwei­ten kran­ken Kind vor­be­rei­tet. Aber „jedes Kind ist anders“, sagt Hel­ga. Nach Elia bekam sie zwei gesun­de Mäd­chen, Mar­lon folg­te als Nach­züg­ler. Als sie erfuh­ren, dass sie wie­der einen Sohn erwar­te­ten, stell­ten sie sich auf die Mög­lich­keit der Erkran­kung ein. Eine Tes­tung des Nabel­schnur­blu­tes direkt nach der Ent­bin­dung brach­te das Ergeb­nis: schwe­re Hämo­phi­lie A. „Elia war immer ein Son­nen­schein, ist nach den Sprit­zen in die Vene fröh­lich auf­ge­stan­den“, erin­nert sich Hel­ga. Doch bei Mar­lon war es anders. Er litt unter der The­ra­pie, den stän­di­gen Kran­ken­haus­auf­ent­hal­ten. „Er hat geweint, wenn ich mich nur ins Auto setz­te“, erin­nert sich die Mut­ter. Zu groß war die Angst des Jun­gen, wie­der zum Arzt zu müssen.

Kaum ein Kinderarzt weiß über Hämophilie Bescheid

Mar­lons Eltern besuch­ten einen soge­nann­ten Sprit­zen­kurs, in dem sie 14 Tage lang lern­ten, ihrem Sohn die Injek­tio­nen zu set­zen. Da die Venen bei klei­nen Kin­dern sehr dünn sind, bekam Mar­lon einen Port unter das Brust­bein gesetzt, über den er täg­lich sei­ne Injek­tio­nen erhielt. Inner­halb von drei Jah­ren muss­te sein Port­sys­tem mehr­mals erneu­ert wer­den, ein­mal gab die Kli­nik die fal­schen Nadeln mit nach Hau­se, ein­mal kam zu einer Infek­ti­on. „Wir dach­ten, Mar­lon stirbt!“, erin­nert sich sei­ne Mut­ter. Mit dem Hub­schrau­ber wur­den sie in die Kli­nik geflogen.

Als es mög­lich schien, und weil Mar­lons Tan­te um die Ecke wohnt, bespra­chen sich die Eltern mit der Kin­der­ärz­tin und fuh­ren für ein Wochen­en­de allein in die Ber­ge. Doch die Kin­der­ärz­tin schaff­te es nicht, die Sprit­ze rich­tig zu set­zen. Ein­sprin­gen muss­te Mar­lons gro­ßer Bru­der. So etwas erleb­ten sie mit Ärz­ten häu­fi­ger. „Kaum ein Kin­der­arzt weiß über­haupt von Hämo­phi­lie“, sagt Hel­ga. Aus­wär­ti­ge Über­nach­tun­gen waren für Mar­lon nur mög­lich, wenn sie selbst abends vor­bei­fah­ren und ihn sprit­zen konn­te. Auch mit der Kli­nik hat­ten sie erst nach einem Wech­sel des Hämo­phi­lie­zen­trums Glück. Dr. Georg Gold­mann, bei dem sie sich inzwi­schen seit vie­len Jah­ren gut auf­ge­ho­ben füh­len, sprach die Fami­lie vor vier Jah­ren auf inno­va­ti­ve The­ra­pien an.

Fortschrittliche Medikamente ändern alles

Das war eine ein­ma­li­ge Chan­ce und „die gro­ße Wen­de“, so Mut­ter Hel­ga. Denn, obwohl Mar­lons Venen irgend­wann stark genug waren und er im Alter von sie­ben Jah­ren den Port nicht mehr brauch­te, blieb das wegen eines ent­wi­ckel­ten Hemm­kör­pers täg­lich zwei­ma­li­ge Sprit­zen für alle eine Qual. „Mein Mann hat den Arm geho­ben und gehal­ten, ich habe gespritzt, und wenn das dann schief­ging, hab‘ ich gesagt: du hast ihn nicht rich­tig gehal­ten … Wir haben mit Mar­lon auf dem Schoß hef­ti­ge Aus­ein­an­der­set­zun­gen gehabt“, erin­nert sich Helga.

„Als sich für Mar­lon im Som­mer 2016 die Mög­lich­keit ergab, an einer der Zulas­sungs­stu­di­en für eine inno­va­ti­ve The­ra­pie teil­zu­neh­men, ent­schied sich die Fami­lie sofort dazu“, berich­tet Dr. Gold­mann, Fach­arzt für Trans­fu­si­ons­me­di­zin und Hämo­sta­seo­lo­gie. „Vor dem The­ra­pie­wech­sel muss­te Mar­lon an 365 Tagen im Jahr zu fes­ten Uhr­zei­ten 2x täg­lich sub­sti­tu­iert wer­den. Der Zeit­auf­wand dafür war enorm hoch, und er muss­te sich an fes­te Uhr­zei­ten hal­ten. Jetzt braucht Mar­lon erheb­lich sel­te­ner eine Gabe, der Zeit­auf­wand redu­ziert sich hier­durch bedeu­tend“, so der Fach­arzt. Mut­ter Hel­ga lacht: „Ich muss mir für die Sprit­ze eine Erin­ne­rung ins Han­dy set­zen.“ Sonst ver­ges­se sie die Medi­ka­ti­on unter Umstän­den, weil die Hämo­phi­lie so in den Hin­ter­grund gerückt sei. Tram­po­lin­sprin­gen, Fuß­ball­spie­len, sogar mit der schon erwach­se­nen Schwes­ter für zwei Tage in den Euro­pa­park ver­rei­sen oder bei der Selbst­ver­tei­di­gung Wing Tsun schon die zwei­te Stu­fe erreicht haben – all das ist für Mar­lon nun ganz nor­ma­ler All­tag. Aber „man darf es halt nicht über­trei­ben“, sagt er ganz prag­ma­tisch. Mit den moder­nen The­ra­pien kommt er so gut klar, dass er sich inzwi­schen sogar selbst spritzt.

Hilfe und Halt unter Gleichgesinnten

Dank The­ra­pie­um­stel­lung kann die hal­bi­ta­lie­ni­sche Fami­lie auch end­lich nach Sizi­li­en fah­ren, ohne das hal­be Auto mit Medi­ka­men­ten voll­zu­la­den. „Frü­her fuh­ren wir mit 260 Medi­ka­ti­ons­fläsch­chen nach Ita­li­en. Jetzt brau­chen wir für den Urlaub nur vier Fläsch­chen, und ich kann auch mal mehr als drei Klei­der mit­neh­men!“, lacht Hel­ga. Angst hat­te sie um ihren Sohn in den letz­ten Jah­ren nur noch ein­mal zu Beginn der Coro­na­kri­se, als nicht klar war, ob es einen Medi­ka­men­ten­eng­pass geben wür­de. Doch auch da hat­ten sie Glück, von einem Fach­zen­trum betreut zu wer­den. Sie erhiel­ten Vor­rä­te für min­des­tens zwölf Wochen. „Gera­de die letz­ten Jah­re haben in der Behand­lung der Hämo­phi­lie durch Ent­wick­lung neu­er The­ra­peu­ti­ka und The­ra­pie­an­sät­ze zu vie­len Ände­run­gen geführt, die eine spe­zia­li­sier­te Ver­sor­gung und Bera­tung erfor­dern“, bestä­tigt auch Dr. Goldmann.

Zu sei­nen Freun­den nach Hau­se geht Mar­lon auch heu­te noch nicht gern, er lädt sie lie­ber zu sich ein. Eini­ge von ihnen hat er auch in Selbst­hil­fe­grup­pen und bei regel­mä­ßi­gen Tref­fen der Inter­es­sen­ge­mein­schaft Hämo­phi­ler e.V. (IGH) und der Deut­schen Hämo­phi­lie­ge­sell­schaft e.V. (DHG) ken­nen­ge­lernt. Sei­ne Mut­ter sagt, ohne das jähr­li­che Wochen­en­de der IGH im Sep­tem­ber, ohne die Betrof­fe­nen­grup­pen, Vater-Kind-Tage und Sprit­zen­kur­se wäre alles noch schwe­rer gewe­sen. Sie rät jeder betrof­fe­nen Fami­lie, sich nicht nur nach einem guten Hämo­phi­lie­zen­trum umzu­se­hen, son­dern auch eine sol­che Grup­pe Gleich­ge­sinn­ter zu suchen: „Dar­aus haben sich wirk­lich schö­ne Freund­schaf­ten erge­ben.“ Auch der Exper­te aus Bonn rät: „Gute Hil­fe­stel­lun­gen, um z. B. ein geeig­ne­tes Zen­trum zu fin­den oder auch zu The­men rund um die Hämo­phi­lie, kön­nen hier die ver­schie­de­nen Selbst­hil­fe­or­ga­ni­sa­tio­nen geben.“

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